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Sindrome di Tourette

Immagina di essere a una cena molto elegante, in un ristorante di super lusso, per un evento importante tipo un matrimonio. Con gli altri invitati, tutta gente per bene, discuti sottovoce per non disturbare i commensali, e i temi della conversazione vanno dall’arte alla scienza. Tra tutte c’è una bellissima ragazza, delicata e ben vestita, che leggiadramente osserva gli invitati. Mentre stai ascoltando attento l’argomento della conversazione, la ragazza tanto educata di prima si alza con furia, iniziando a lanciare improperi e bestemmiando, poi corre via. La situazione potrà sembrare un po’ paradossale, e forse anche Marc Itard, pedagogista di metà ottocento, si sorprese nell’assistere alla sfuriata della marchesa Dampiérre andata in escandescenze senza un apparente motivo durante una cena di gala.

Tanto fu bizzarro il caso che Itard decise di appuntarlo, senza però riservargli molta considerazione. Solo un cinquantennio dopo, sul finire del 1800, un grande medico neurologo francese, tale Gilles de La Tourette, attenzionò lo scritto di Itard, ed incuriosendosi per la quantomeno anomala sintomatologia, decise di ricercare e studiare casi simili a quello della Marchesa. Dopo anni di campionamento, Tourette potè finalmente dimostrare l’esistenza di un complesso di sintomi, fisici e psicologici che erano riscontrabili in un campione più o meno vasto. Le manifestazioni di quella che venne poi chiamata sindrome di Tourette sono comunque state tralasciate per circa un secolo dalla nosografia psichiatrica, per poi essere riprese, dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e dall’APA (American Psychiatric Association) circa un ventennio fa nel DSM (Manuale Diagnostico dei Disturbi Mentali).

Ecco i criteri diagnostici aggiornati all’ultima edizione del manuale (DSM-V):

A. Frequenti manifestazioni ticcose (almeno 3 tic motori e 1 vocale) associate a coprolalia.
B. I sintomi devono presentarsi per un periodo minimo di un anno.

C. Stati d’ansia e agitazione.
D. L’esordio della malattia deve essere prima dei 18 anni di vita.
E. I sintomi non devono essere riconducibili ad altra condizione medica o all’utilizzo di sostanze.I sintomi devono dare luogo a un disaggio significativo.

Visti i sintomi risulta chiaro quanto tale sintomatologia, che coinvolge l’intero funzionamento dell’individuo, possa essere invalidante, e stereotipizzi il soggetto, che risulta impossibilitato a vivere una vita normale.

L’ICD10 (International Classification of Diseases) risulta molto più completo sotto il punto di vista strutturale della patologia, evidenziando le possibili implicazioni fisiologiche associate al disturbo e dividendole in due categorie:

  1. Un disordine neurologico causato da un un mancato funzionamento dei neurotrasmettitori nel cervello. Ciò è caratterizzato da movimenti involontari (Tic motori) e incontrollabili suoni (Tic verbali).
  2. Un disordine neuropsicologico relativo al metabolismo della dopamina e dei neurotrasmettitori coinvolti nella zona frontale-subcorticale.

I moderni studi di neuroimmagine hanno evidenziato anche un parziale coinvolgimento della struttura piramidale ed extrapiramidale, responsabile del movimento involontario in questi pazienti.

La farmacologia risulta parecchio compromessa dalle commorbilità dei pazienti che risultano nel 65% dei casi affetti anche da DOC (Disturbo Ossessivo Compulsivo) spesso legato al gioco d’azzardo.
Seppure si eleggano come farmaci da utilizzare neurolettici e antipsicotici, in particolare l’Olanzapina che agisce sui recettori D1, D2 della dopamina, molte delle manifestazioni del disturbo rimangono inalterate e a ciò si associano gli effetti collaterali dati dall’uso degli psicofarmaci, che seppure moderati rispetto a quelli dei farmaci tradizionali, presentano comunque, nei soggetti predisposti, delle controindicazioni.

A supporto della terapia farmacologica, si affianca una psicoterapia, generalmente di tipo cognitivo comportamentale, volta anche ad affievolire i disturbi dati dalle commorbilità con Depressione Maggiore, ADHD, e DOC.

Per il controllo delle manifestazioni ticcose è stato riscontrato un moderato successo dell’Habit Reversal Trainig, che portando allo stato di coscienza i movimenti involontari, e quindi rendendoli noti al paziente, tenta di limitarne la frequenza.

Seppure ci sia ancora parecchio da scoprire sulla patologia, è importante informare i ragazzi sulla sindrome di Tourette in modo tale da evitare di stereotipare e isolare questi giovani, che spesso abbandonano gli studi proprio perché il contesto classe non è accogliente nei loro confronti.

Paola Puleio

di Scienza Ricerca

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