Senato: il Testo Unico Malattie Rare diventa legge. Ecco cosa contiene

Il Senato ha approvato il Testo Unico sulle Malattie Rare. Dopo più di tre anni è diventato finalmente legge.

A darne notizia è stata la Presidente della Commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama, Annamaria Parente. Il voto unanime in sede deliberante rappresenta un “esempio di buona politica”, per fornire aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie.

Secondo il Ministro della Salute, Roberto Speranza, il via libera ottenuto mercoledì 3 novembre rappresenterebbe un ottimo punto di partenza per l’aggiornamento dell’elenco delle malattie, il potenziamento delle attività di screening e l’istituzione di un fondo di solidarietà.

Si prospetta così un rinnovamento del Servizio sanitario nazionale, che includa anche le cure per chi soffre di patologie rare e poco diffuse.

Il lungo iter parlamentare

La vittoria ottenuta è frutto di più di tre anni di lavoro continuo portato avanti dal mondo delle associazioni nazionali di riferimento e dalla politica, fornendo così una risposta concreta a due milioni di persone che attendevano queste misure da anni.

Sebbene l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), composto da circa 250 associazioni,  già dalle elezioni politiche del 2018, aveva sollecitato il Parlamento, la conclusione del travagliato iter legislativo è avvenuta grazie all’impegno della deputata Fabiola Bologna, Segretaria della Commissione XII Affari sociali della Camera, e della senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare.

 

Sul tema è intervenuto anche il Sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Pierpaolo Sileri, che ha affermato:

“Sono molto felice di aver presenziato alla conclusione dell’iter parlamentare del disegno di legge sulle malattie rare. È un testo frutto di una proficua collaborazione interparlamentare e inter-istituzionale, che ha visto il contributo fattivo delle parti interessate, in primis le associazioni dei pazienti, che sono state ascoltate e coinvolte. Non è certo un punto di arrivo ma al contrario il dito premuto sullo start del timer per scandire i tempi della definizione e della emanazione dei relativi decreti attuativi, su cui metto il mio personale impegno.”

Si comprende, altresì, la necessità della collaborazione del Tavolo tecnico, già istituito presso il Ministero della Salute, con il fine di individuare le priorità di azione e le possibili proposte di intervento.

Ad esprimersi è stata anche la Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, la quale sostiene che il Testo Unico appena approvato, sia solo una “legge quadro”, cioè una normativa contenente i principi fondamentali relativi all’ordinamento di una determinata materia. In essa, perciò, sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è ancora molto lavoro da fare affinchè si possano osservare i primi effetti pratici. Si prospetta che i risultati saranno visibili tra circa un anno.

I 5 atti necessari per l’attuazione della legge

Dall’entrata in vigore della legge saranno necessari 5 atti per permettere la sua attuazione, successivi alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale:

• Entro due mesi sarà necessario istituire il Comitato Nazionale per le Malattie Rare, con il decreto del Ministero della Salute. Esso rappresenterà un nuovo collegio composto anche dalla presenza di associazioni ed enti del Terzo settore;
• Entro tre mesi dovrà essere creato il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare, con il decreto del Ministro del Lavoro di concerto con il Ministro della Salute e MEF (Ministro dell’economia e delle finanze);
• Seguiranno, entro tre mesi, due importanti accordi presi in sede di Conferenza Stato-Regioni. Uno sarà relativo all’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete, l’altro riguardante le modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie;
• Entro sei mesi, invece, sarà necessario un Regolamento del Ministero della salute, di concerto con il Ministro dell’Università e Ricerca, con il fine di stabilire i meccanismi degli incentivi fiscali in favore di soggetti, pubblici o privati, occupati nella ricerca e produzione di farmaci orfani. Si intende quei medicinali impiegati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, cioè di quelle patologie che colpiscono non più di 5 individui ogni 10.000 abitanti.

La direttrice dell’OMaR ha predisposto una “vigilanza” che perdurerà finchè non verranno approvati tutti gli atti necessari, cioè entro sei mesi dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale. Si dovrà attendere la fine del 2022 per osservare gli effetti reali.

Contenuto del Testo Unico Malattie Rare

La nuova legge approvata dovrà garantire:

• cure migliori e gratuite per i malati rari;
• screening precoci;
• sostegno e incentivi fiscali alla ricerca;
• un fondo di solidarietà per sostenere pazienti e famiglie.

Oltre a prevedere un potenziamento dello screening neonatale e della diagnosi precoce, è stata incrementata la Rete nazionale delle malattie rare già istituita con la legge 279/2001. Essa predisponeva l’esenzione dal ticket per le persone affette da malattie rare, sulla base dei seguenti criteri generali:

• rarità: riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo;
• gravità clinica;
• grado di invalidità;
• onerosità della quota di partecipazione, derivante dal costo del relativo trattamento.

Un’attenzione particolare è stata posta alla difficoltà di diagnosi, dovuta alla scarsa conoscenza della maggior parte delle malattie rare da parte di specialisti che dovrebbe individuare il percorso diagnostico più efficace.

Sarà dunque garantito dal Testo Unico ai pazienti un piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, ideato dai Centri di riferimento. L’obiettivo che si vorrà raggiungere porterà a un’uniformazione non solo tra regioni, ma permetterà anche un costante aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Il numero di queste si aggira, attualmente, intorno alle 8 mila identificazioni, ma in tale enumerazione non ne rientrano tante altre che per la loro rarità sono prive di denominazione.

Il Fondo di solidarietà

Tra le novità, per la prima volta in Italia, verrà istituito il Fondo di solidarietà del valore di 1 milione di euro l’anno. Il sostegno partirà dal 2022 con il fine di incentivare il lavoro di cure e assistenza. Vengono così riconosciuti i malati rari, dando corpo alle norme loro dedicate.

Tra queste, trova posto, ad esempio, il riconoscimento di un incentivo fiscale per la ricerca scientifica con un credito di imposta del 65%, in favore dei soggetti, pubblici o privati, per le spese sostenute per i progetti sulle malattie rare e rarissime.

Si comprende come l’obiettivo comune sia quello di assistere i pazienti, fornendo loro un’assistenza continua. Sono previsti inoltre interventi volti all’inserimento nell’ambiente lavorativo e contribuiti a sostegno di famiglie e caregiver (persona che fornisce le cure).

Le istituzioni del Bel Paese mostrano, pertanto, un segnale di interesse concreto per la ricerca che aprirà le strade verso una maggiore conoscenza e la nascita di cure innovative.

Giovanna Sgarlata