Lo sguardo rivolto al futuro. Fonte: ilpiacenza.it

Un nuovo studio porta alla luce la diversità umana.

Di recente è stata pubblicata la prima bozza del pangenoma umano, che cattura la diversità umana tramite il DNA di diverse persone.

Indice dei contenuti

  1. Cos’è un pangenoma umano?
  2. Come siamo arrivati ad avere un pangenoma?
  3. Come fu creato il nuovo genoma di riferimento?
  4. Conclusione

Cos’è un pangenoma umano?

 

Credits immagine Darryl Leja NHGRI
Crediti immagine: Darryl Leja, NHGRI. Fonte: Wired

Stiamo parlando di una sequenza, una mappa del DNA.
E’ stata scoperta tramite un’iniziativa del National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (Nih) americani.
E’ un genoma che fa allo stesso tempo riferimento per descrivere il nostro DNA ma che tiene conto anche quanto l’uomo sia diverso l’uno dall’altro.
Oggi fu pubblicata la prima bozza del pangenoma, quindi la descrizione della genetica umana nel suo complesso. Viene definita come una pietra militare nella storia della genetica che consentirà di capire cosa ci rende diversi l’uno dall’altro e lo sviluppo di malattie.

Come siamo arrivati ad avere un pangenoma?

 

Fonte: Future Brain

Dagli inizi degli anni 2000, vennero rilasciate le prime bozze del genoma umano, qui segue il primo genoma umano di riferimento.
Però questa sequenza non era completa, per la presenza di buchi che vennero colmati oggi tramite delle nuove tecniche, così si presenta una sequenza completa del nostro genoma, denominata T2T-CHM13. Questa è una sequenza di 20 persone, quindi non si aveva una diversità di specie, per cui ora possiamo rispondere alla nostra domanda dicendo che ci serve un genoma di partenza più rappresentativo e quindi allargare lo stesso. 

Come fu creato il nuovo genoma di riferimento?

Pangenoma: progetto che punta a rappresentare la variabilità genetica umana - Osservatorio Terapie Avanzate
Fonte: osservatorioterapieavanzate.it

Per la creazione partirono 47 persone di diversa appartenenza, di diverse aree del mondo, quindi il genoma di riferimento che ne deriva non è più proveniente da quasi una sola persona, ma prende uno spettro più ampio dell’umanità.

Nel pangenoma abbiamo:

  • delle aree più comuni, che sono quelle perfettamente allineate;
  • delle deviazioni che rappresentano i punti in cui i genomi sono diversi.

I ricercatori del progetto mirano ad includere 350 persone rispetto alle 47 nominate prima. In questo modo non avremo un pangenoma completo ma sicuramente più rappresentativo. Lo Human Pangenome Reference consortium presenta l‘assemblaggio di 94 genomi umani per studiare le variazioni genetiche alla base delle differenze tra gli esseri umani. Inserendo informazioni a partire da diversi individui, la prima versione del pangenoma di riferimento umano fornisce una base più equa per la ricerca biomedica, da questo gli autori mostrano che il pangenoma può migliorare l’accuratezza della genotipizzazione e permettere la scoperta di quasi il doppio delle varianti strutturali rispetto a quanto possibile con un singolo genoma di riferimento.

Conclusione

Un test del genoma all'ingresso in ospedale: il futuro è vicino - la Repubblica
Fonte: Repubblica

Questa scoperta è la dimostrazione che la scienza ci stupisce giorno dopo giorno sempre di più. Il pangenoma venne definita come una “Tv in bianco e nero fino ad arrivare a una ad alta definizione”.

                                                                                                                                                                   Sofia Musca

Bibliografia

https://www.wired.it/article/pangenoma-umano-significato-definizione-nature-mappa-dna/
https://www.focus.it/scienza/scienze/primo-pangenoma-diversita-umana 
https://www.cnr.it/it/news/11934/il-pangenoma-umano-rivela-inaspettate-scoperte-sull-infertilita-e-le-condizioni-congenite
https://www.alamy.it/fotos-immagini/genoma-umano.html?sortBy=relevant

Leggi Anche...

Alzheimer: sarà possibile diagnosticarlo tramite un esame del sangue?

L’Alzheimer è una malattia cronico-degenerativa, caratterizzata da un progressivo impoverimento cognitivo: ad oggi, si stima …